โครโมโซมในร่างกาย

Kenneth Walsh นักวิจัยรังสี UVA กล่าวว่าการค้นพบครั้งใหม่นี้ชี้ให้เห็นว่าผู้ชายที่มีการสูญเสียโครโมโซม Y ซึ่งประมาณว่ารวมถึง 40% ของอายุ 70 ​​ปี อาจได้รับประโยชน์จากยาที่มีอยู่ซึ่งมุ่งเป้าไปที่เนื้อเยื่อที่เป็นอันตราย เขาสงสัยว่ายานี้อาจช่วยต่อต้านผลร้ายของการสูญเสียโครโมโซม ผลกระทบที่อาจแสดงออกไม่เพียงแค่ในหัวใจแต่ในส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย โดยเฉลี่ยแล้ว ผู้หญิงในสหรัฐอเมริกามีอายุยืนยาวกว่าผู้ชายถึง 5 ปี การค้นพบใหม่นี้ Walsh ประมาณการว่าอาจอธิบายความแตกต่างเกือบสี่ในห้าปี "โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุเกิน 60 ปี ผู้ชายจะเสียชีวิตได้เร็วกว่าผู้หญิง ราวกับว่าพวกเขามีอายุมากขึ้นอย่างรวดเร็ว" วอลช์ ผู้อำนวยการศูนย์ชีววิทยาหลอดเลือดและหลอดเลือดของ UVA กล่าว "มีผู้ชายมากกว่า 160 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาเพียงอย่างเดียว จำนวนปีของชีวิตที่สูญเสียไปเนื่องจากความเสียเปรียบในการอยู่รอดของความเป็นชายนั้นน่าตกใจมาก งานวิจัยชิ้นใหม่นี้ให้เบาะแสว่าเหตุใดผู้ชายจึงมีอายุขัยสั้นกว่าผู้หญิง" การสูญเสียโครโมโซมและสุขภาพหัวใจ ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y แต่ผู้ชายหลายคนเริ่มสูญเสียโครโมโซม Y ในส่วนของเซลล์เมื่ออายุมากขึ้น สิ่งนี้ดูเหมือนจะเป็นจริงอย่างยิ่งสำหรับผู้สูบบุหรี่ การสูญเสียเกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในเซลล์ที่มีการหมุนเวียนอย่างรวดเร็ว เช่น เซลล์เม็ดเลือด (การสูญเสียโครโมโซม Y ไม่ได้เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์เพศชาย ดังนั้นจึงไม่ได้รับการสืบทอดจากลูกหลานของผู้ชายที่มีการสูญเสียโครโมโซม Y) ก่อนหน้านี้ นักวิทยาศาสตร์สังเกตว่าผู้ชายที่มีการสูญเสียโครโมโซม Y มีแนวโน้มที่จะเสียชีวิตเมื่ออายุน้อยกว่า และป่วยเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับวัย เช่น โรคอัลไซเมอร์ อย่างไรก็ตาม งานวิจัยชิ้นใหม่ของ Walsh เชื่อว่าเป็นหลักฐานชิ้นแรกที่บ่งชี้ว่าการสูญเสียโครโมโซมส่งผลเสียโดยตรงต่อสุขภาพของผู้ชาย Walsh จากแผนกเวชศาสตร์หัวใจและหลอดเลือดของ UVA และศูนย์วิจัยโรคหัวใจและหลอดเลือด Robert M. Berne และทีมงานของเขาใช้เทคโนโลยีการตัดต่อยีน CRISPR ที่ล้ำสมัยเพื่อพัฒนาโมเดลเมาส์พิเศษเพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบของการสูญเสีย โครโมโซม Y ในเลือดได้ดียิ่งขึ้น พวกเขาพบว่าการสูญเสียเร่งให้เกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุ ทำให้หนูมีแนวโน้มที่จะเกิดแผลเป็นจากหัวใจและทำให้เสียชีวิตเร็วขึ้น นี่ไม่ใช่ผลจากการอักเสบเพียงอย่างเดียว นักวิทยาศาสตร์ระบุ หนูได้รับการตอบสนองที่ซับซ้อนในระบบภูมิคุ้มกัน ซึ่งนำไปสู่กระบวนการที่เรียกว่าพังผืดทั่วร่างกาย นักวิจัยเชื่อว่าการชักเย่อในระบบภูมิคุ้มกันอาจเร่งการพัฒนาของโรค นักวิทยาศาสตร์ยังได้พิจารณาถึงผลกระทบของการสูญเสียโครโมโซม Y ในมนุษย์ พวกเขาทำการวิเคราะห์ข้อมูลที่รวบรวมจาก UK Biobank ซึ่งเป็นฐานข้อมูลชีวการแพทย์ขนาดใหญ่ 3 รายการ และพบว่าการสูญเสียโครโมโซม Y เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและหลอดเลือดและภาวะหัวใจล้มเหลว เมื่อการสูญเสียโครโมโซมเพิ่มขึ้น นักวิทยาศาสตร์พบว่าความเสี่ยงของการเสียชีวิตก็เช่นกัน การรักษาที่มีศักยภาพ การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่าการกำหนดเป้าหมายผลกระทบของการสูญเสียโครโมโซม Y สามารถช่วยให้ผู้ชายมีอายุยืนยาวขึ้นและมีสุขภาพที่ดีขึ้น Walsh ตั้งข้อสังเกตว่าตัวเลือกการรักษาที่เป็นไปได้ทางหนึ่งอาจเป็นยา pirfenidone ซึ่งได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหพันธรัฐสำหรับการรักษาโรคพังผืดในปอดที่ไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของการเกิดแผลเป็นในปอด ยานี้ยังอยู่ระหว่างการทดสอบเพื่อรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวและโรคไตเรื้อรัง ซึ่งเป็นเงื่อนไข 2 ประการที่ทำให้เนื้อเยื่อมีแผลเป็นเป็นจุดเด่น จากการวิจัยของเขา Walsh เชื่อว่าผู้ชายที่มีการสูญเสียโครโมโซม Y สามารถตอบสนองได้ดีเป็นพิเศษต่อยานี้และยาต้านการแข็งตัวของเลือดประเภทอื่นๆ ที่กำลังพัฒนาอยู่ แม้ว่าจะต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อระบุสิ่งนั้น ในขณะนี้ แพทย์ยังไม่มีวิธีง่ายๆ ในการระบุว่าผู้ชายคนใดสูญเสียโครโมโซม Y Lars A. Forsberg ผู้ทำงานร่วมกันของ Walsh แห่งมหาวิทยาลัย Uppsala ในสวีเดน ได้พัฒนาการทดสอบปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอเรส (PCR) ราคาไม่แพง เช่นเดียวกับที่ใช้สำหรับการทดสอบ COVID-19 ซึ่งสามารถตรวจจับการสูญเสียโครโมโซม Y ได้ แต่การทดสอบส่วนใหญ่จำกัดเฉพาะของเขาและ ห้องทดลองของวอลช์ อย่างไรก็ตาม Walsh สามารถคาดการณ์การเปลี่ยนแปลงได้: "หากความสนใจในเรื่องนี้ยังคงดำเนินต่อไป และแสดงให้เห็นว่ามีประโยชน์ในแง่ของการพยากรณ์โรคของผู้ชาย และอาจนำไปสู่การบำบัดเฉพาะบุคคล บางทีนี่อาจกลายเป็นการตรวจวินิจฉัยตามปกติ" เขากล่าว "ดีเอ็นเอของเซลล์ทั้งหมดของเราสะสมการกลายพันธุ์อย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้เมื่อเราอายุมากขึ้น ซึ่งรวมถึงการสูญเสียโครโมโซม Y ทั้งหมดภายในเซลล์ย่อยภายในผู้ชาย การเข้าใจว่าร่างกายเป็นภาพโมเสคของการกลายพันธุ์ที่ได้มานั้นให้เบาะแสเกี่ยวกับโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุและ กระบวนการชราภาพเอง” วอลช์ สมาชิกภาควิชาชีวเคมีและอณูพันธุศาสตร์ของ UVA กล่าว "การศึกษาที่ตรวจสอบการสูญเสียโครโมโซม Y และการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่ได้รับมีความหวังที่ดีสำหรับการพัฒนายาเฉพาะบุคคลซึ่งปรับให้เหมาะกับการกลายพันธุ์เฉพาะเหล่านี้"